Kurz nach seiner Geburt entwickelte Jameson Jibben, 7, einzigartige Gesundheitssymptome, die seine Eltern und Ärzte zu überraschen schienen.
Begrenzte Mobilität. Entwicklungsverzögerungen. Wenig bis keine Haare auf dem Kopf. Keine Wimpern oder Augenbrauen.
Seine Symptome ähnelten denen von Marley Berthoud, 7, die bei der Geburt neurologische Defizite aufwies, die ihr Gesundheitsteam zunächst verblüfften.
In beiden Fällen verwendeten medizinische Genetiker von Spectrum Overall health die genetische Sequenzierung, um den gesamten genetischen Code der Kinder – Milliarden von Nukleotiden – zu analysieren und eine Mutation im ODC1-Gen aufzudecken.
Es deutete letztendlich auf einen seltenen Zustand hin, Bachmann-Bupp-Syndromwas geholfen hat Genetiker und Ärzte identifizieren Therapien für beide Kinder.
Dies sind zwei leuchtende Beispiele für Genetiker und genetische Berater von Spectrum Well being, die Assessments und Diagnosen durchführen, um die zugrunde liegenden genetischen Ursachen von Patientenerkrankungen aufzudecken.
Das Genetik-Crew von Spectrum Wellbeing bietet Risikobewertungen für Familienmitglieder sowie Unterstützung und Ressourcen.
Im Mittelpunkt ihrer Arbeit steht das Staff dabei, Familien dabei zu helfen, Antworten zu finden – und sie verändern Leben mit innovativen Entwicklungen in diesem spannenden Bereich der Medizin.
„Das Gebiet der Genetik entwickelt sich in rasantem Tempo“ Caleb Bupp, MDAbteilungsleiter für medizinische Genetik bei Spektrum-Gesundheit, sagte.
Das Wellness Defeat-Workforce hat sich kürzlich mit Dr. Bupp getroffen, um über die Arbeit seines Groups zu sprechen – und mehr darüber zu erfahren, was sich in der medizinischen Genetik am Horizont abzeichnet.
Wie hat sich das Gebiet der Genetik in den letzten Jahren entwickelt?
„Wir können Dinge tun, die wir vorher nie konnten“, sagte Dr. Bupp. „Und wir finden Dinge, von denen wir nie wussten, dass sie existieren.“
In der Vergangenheit waren Gentests für Patienten typischerweise schwer zugänglich.
„Wir wussten oft nicht, wonach wir suchten“, sagte Dr. Bupp. „Wir waren sehr reaktiv. Irgendetwas war im Gange und wir versuchten es herauszufinden. Wir sind jetzt proaktiver, finden Dinge und nehmen Änderungen vor, um uns eine bessere Zukunft zu ermöglichen.“
Wie treten Patienten mit medizinischen Genetikern von Spectrum Overall health in Kontakt?
Viele Patienten – Erwachsene und Kinder jeden Alters – sind mit den Genetikern von Spectrum Well being verbunden, weil sie nicht genau wissen, was mit ihrer Gesundheit los ist.
“Wir sehen Leute, die eine bekannte genetische Erkrankung haben oder einen Verdacht auf eine Erkrankung haben”, sagte Dr. Bupp. „Wir setzen uns mit ihnen zusammen, verstehen, was vor sich geht, und gehen mit ihnen auf die Reise, um hoffentlich Antworten zu finden.“
Patienten können eine Überweisung zum Programm für medizinische Genetik von Spectrum Health and fitness erhalten oder sich direkt an das Programm wenden.
Welche Entwicklungen gibt es bei der Erkennung und Behandlung seltener Erkrankungen?
„Wenn es um seltene Erkrankungen geht, ist die Welt viel kleiner geworden“, sagte Dr. Bupp. „Früher wussten wir nicht, was im Rest der Welt vor sich geht. Und jetzt, wenn wir Dinge finden, können wir uns mit Menschen verbinden und etwas viel schneller verstehen als zuvor.“
In einigen Fällen gibt es einen Patienten hier oder dort und dann einen Patienten woanders mit ähnlichen Symptomen.
Dr. Bupps Staff kann mehrere Fälle zusammenstellen und nach genetischen Beweisen suchen, die auf mögliche Antworten hinweisen. Dies hilft, Behandlungen zu lokalisieren und führt zu den nächsten Schritten.
„Wir haben die Möglichkeit gefunden, schneller mehr zu tun und Patienten Zugang zu der personalisierten Versorgung zu geben, die sie brauchen und verdienen“, sagte er.
Was überrascht Patienten am meisten an der Genforschung?
„Die Leute sind immer wieder überrascht, wie viel wir mit Wangenabstrichen im Vergleich zu Blutabnahmen erreichen können“, sagte Dr. Bupp. „Bei Gentests dreht sich alles um DNA. Sie können alles, was Sie brauchen, aus einem Spit-Package oder einem Tupfer bekommen, und es ist heutzutage viel einfacher geworden, Gentests durchzuführen.“
Wie sieht der Ablauf einer genetischen Untersuchung aus?
Dr. Bupp sagte, das Crew entnehme dem Patienten eine Blutabnahme oder einen Wangenabstrich und schicke dann Proben zur Analyse an das Labor.
„DNA wird extrahiert und isoliert“, sagte er. „Und dann arbeiten wir an dieser DNA und suchen nach genetischen Unterschieden.“
Er sagte, dass alle Checks ein wenig anders sind.
„Wir lernen ständig neue Dinge, und was Sie heute sagen, kann sich morgen ändern“, sagte er.
Das Workforce von Dr. Bupp nimmt häufig Kontakt mit Patienten auf, die gerade erfahren, dass sie seit Jahren an einem Gesundheitsproblem leiden. Und manchmal wussten die Ärzte einfach nicht, dass der Zustand existierte.
„Wir fragen uns immer, ob morgen der Tag sein wird“, sagte er. „Wo du etwas findest und es alles verändert.“
Gibt es eine Datenbank, in der alle Daten von Tests gespeichert sind?
„Jedes Labor ist anders, aber es gibt einen echten Pattern zum Datenaustausch“, sagte Dr. Bupp. „Wir alle können voneinander lernen, und was wir finden, kann anderen Menschen helfen.“
Er sagte, es gebe große anonymisierte Datenbanken, in denen genetische Daten geteilt und überwacht würden. Forscher können sich beispielsweise mit Kollegen in anderen Teilen der Welt vernetzen und eine helfende Hand für das Allgemeinwohl leisten.
Wie lange dauert ein Gentest?
Typischerweise kann es in der Klinik Wochen bis Monate dauern.
„Die ein- oder zweitägigen Turnarounds kommen häufiger in Krankenhäusern mit hochakuten Zuständen vor“, sagte Dr. Bupp. „Unsere genetischen Informationen ändern sich nicht. Wenn es also heute so ist, wenn wir eine Woche oder einen Monat warten, wird es normalerweise in Ordnung sein.“
Dr. Bupp sagte, er sei stolz auf die harte Arbeit seines Groups bei der Bereitstellung von Gentests, die den Patienten bestmöglich dienen.
Wie passt personalisierte Medizin in die Genetik?
Fortschritte in Wissen und Technologie führen letztendlich zu besseren Behandlungen für jeden Patienten, der nach Antworten sucht.
„Wir sind alle genetisch einzigartig, und wir können es jetzt beweisen“, sagte Dr. Bupp. „Wir können Dinge in der Genetik von Menschen finden, die uns Aufschluss darüber geben, wer sie sind. Und wenn wir wissen, dass wir damit beginnen können, gezielte Behandlungen, Therapien und Interventionen vorzunehmen.“
Dr. Bupp sagte, sein Genetik-Team helfe dabei, nicht nur zu bestimmen, welche Pflege zu leisten sei, sondern auch warum und wann diese Pflege zu leisten sei.
„Es hilft uns, den nächsten Schritt zu tun, indem wir den individualisierten Ansatz bieten, den Patienten wirklich brauchen“, sagte er.
Was macht Sie am meisten stolz auf Ihre Arbeit?
„Wer wir sind“, sagte Dr. Bupp. „Die Menschen, die Teil dieses Teams sind, machen es zu dem, was es heute ist.“
Es ist erfreulich zu sehen, wie diese Fortschritte in der Medizin Leben verändern, sagte er.
„Für viele ist es ein harter Weg“, sagte Dr. Bupp. „Sie kommen in eine Genetikklinik und suchen nach Antworten.
„Wir bringen das Mitgefühl und die Empathie mit, um den Patienten zu helfen, zu verstehen, was vor sich geht und wohin die Dinge gehen.“